Ciudad de México.- El Trastorno del Espectro Autista (TEA) está presente en casi el 1% de todos los niños de México y algunos estudios lo atribuyen tanto a causas genéticas como ambientales. A nivel mundial la cifra es similar, ya que una de cada 100 personas lo padece.

Este trastorno se caracteriza, entre otras cosas, por la manera en la que se desarrolla el cerebro y, por consiguiente, por la forma en la que socializan e interactúan con la realidad quienes lo padecen.

Entre los síntomas que predominan en las personas con TEA (aunque evidentemente cada persona es diferente y, por tanto, no toda la sintomatología se expresa de la misma forma ni con la misma intensidad) se encuentran la falta de contacto visual, el desarrollo tardío o ausencia del habla, la repetición de palabras o frases sin comprender cómo utilizarlas, la dificultad para reconocer señales no verbales y, en algunos casos, la presencia de una alta o baja sensibilidad a los estímulos ambientales como pueden ser sonidos, olores, texturas y sabores.

Además, a los autistas –la presencia del TEA, por alguna razón que actualmente se desconoce, se da más en hombres que en mujeres- se les denomina neurodivergentes.

Este término, el de la neurodivergencia, hace alusión a personas cuya red neuronal está configurada diferente (los neurotípicos son aquellos cuyas neuronas funcionan de manera “normal” y conforme a ciertos parámetros socialmente aceptados). No obstante, ¿es posible encasillar la diversidad humana en un solo concepto?

Todo apunta a que no debiera ser así debido al hecho de que la naturaleza humana es intrínsecamente compleja y variada (tiene matices y “tonos de grises”, no es ni blanca ni negra), de ahí que muchos miembros de la comunidad científica no acepten el término neurodivergencia para referirse a personas con TEA o con otros padecimientos mentales tales como la esquizofrenia o el Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad (TDAH).

Todo esto viene a colación porque un grupo de investigadores de dos universidades estadounidenses, la Universidad Clemson y la Universidad Loyola, han sugerido en un estudio reciente publicado en la revista Molecular Psychiatry que, debido que el homo sapiens, en algún punto del tiempo, hace miles de años, tuvo contacto con una especie muy parecida a los humanos, conocida como homo neanderthalensis, esta última transmitió a nuestra especie variaciones genéticas relacionadas con el autismo.

Para llegar a esta conclusión, el equipo, encabezado por la investigadora Rini Pauly, se dio a la tarea de analizar el ADN de 3,342 personas a quienes se les había diagnosticado TEA y a quienes no. Además, dicho análisis se realizó en personas negras no hispanas, blancos hispanos, y blancos no hispanos.

El resultado mostró que la presencia de TEA era mayor en aquellos individuos de origen euroasiático. Ello se debe a que los neandertales habitaron Europa hace 400 mil años y se extinguieron hace unos 40,000 años. Por lo tanto, aquellos individuos con mayor presencia de genes euroasiáticos tienen una mayor predisposición a poseer genes neandertales (un 2% del total de sus genes).

Además, se ha podido determinar -gracias a estudios previos – que los seres humanos modernos, cuando emigraron fuera de África y comenzaron a establecerse en el continente europeo, tuvieron contacto con las poblaciones neandertales y procrearon hijos en conjunto. Esto llevo, paradójicamente, a la extinción del homo neanderthalensis.

Sin embargo, aunque desapareció, dicha especie dejó un legado genético en algunos humanos modernos. Tan es así que investigaciones anteriores han revelado que los genes neandertales dan forma a ciertas estructuras cerebrales y, dado que las personas con autismo poseen patrones neuronales similares entre sí, Rini Pauly y sus colegas no quisieron pasar por alto esta relación y, por consiguiente, se dieron a la tara de investigar de manera más profunda.

Así, gracias a este estudio, pudieron identificar 25 polimorfismos específicos que afectan la expresión genética en el cerebro y que suelen ser más comunes en personas con autismo. De hecho, en algunos casos también estuvo implicada la epilepsia, una enfermedad que a veces va asociada con el TEA.

Los polimorfismos genéticos, por su parte, aluden a la variación genética. Dichas variaciones permiten que los organismos se adapten mejor a su entorno y, por lo tanto, que exista una mayor diversidad en la naturaleza.

Gracias a estos polimorfismos, se ha podido demostrar que una variante del gen SLC37A1 está presente en el 67% de las personas autistas blancas no hispanas que padecían epilepsia y que, también, tenían familiares autistas.

Otra cuestión importante que hay que mencionar sobre el estudio de Rini Pauly es que el autismo no está presente en las personas por la cantidad de ADN neandertal que posean, sino más bien en cuán comunes son ciertos fragmentos específicos de ADN neandertal. De hecho, la cantidad de genes neandertales varía entre individuos lo que hace muy complejo realizar este tipo de investigaciones.

Al respecto, en una entrevista publicada en el portal de internet Science Alert, Pauly mencionó que “esperamos que esta investigación conduzca a una mayor investigación sobre las influencias actuales de la antigua hibridación entre el Homo sapiens y los neandertales en el desarrollo del cerebro, la inteligencia y la salud humana en general”.

Y es que, por ejemplo, en temas de salud, los genes neandertales juegan un papel decisivo en el desarrollo de la diabetes tipo 2, la enfermedad de Crohn en la cual se inflaman partes del tubo digestivo, en la adicción al tabaco y en el lupus. Esta última es una enfermedad de origen inmunitario la cual se caracteriza porque los tejidos del cuerpo son atacados por el propio sistema inmunitario.

El cómo los genes neandertales influyen en la salud de los humanos modernos ha podido demostrarse gracias a los estudios que ha realizado, entre otros, el genetista estadounidense David Reich de la Facultad de Medicina de la Universidad de Harvard, quien en 2014 publicó un muy interesante artículo en la revista Nature aludiendo a todo esto.

Pero quizá lo más sorprendente es que los seres humanos modernos somos, finalmente, el producto de una serie de factores aleatorios los cuales han determinado lo que somos y seguramente lo que seremos.

Sin la hibridación entre neandertales y homo sapiens, es probable que nuestra especie hubiese sido muy distinta a lo que es actualmente tanto en su estructura cerebral como en sus fortalezas y debilidades.

En definitiva, todo esto podría demostrar que la evolución de todas las especies de la Tierra, que la vida en sí misma, parece ser el resultado de procesos aleatorios en los que han intervenido acontecimientos tan extraños como la caída de un meteorito hace millones de años el cual cambió la trayectoria evolutiva de los seres vivos en nuestro planeta al extinguir a los dinosaurios; además de otros hechos tan relevantes como que la Tierra sea el tercer planeta del sistema solar y que dicha privilegiada posición le permita poseer una atmósfera y recibir la suficiente cantidad de calor para poder sustentar la vida.

Con información de Aristegui Noticias