Saltillo, Coah.- Las enfermedades raras o “huérfanas” representan un reto para los médicos especializados en la población infantil, por ello el Colegio de Pediatras en Coahuila trabaja en mejorar la capacitación del personal y detectarlas a tiempo.

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Justamente en este tipo de enfermedades y pues en muchas otras, mantener nuestras certificaciones vigentes para tener esta información muy fresca y ponernos atentos, parar las antenas de que estos pacientes probablemente tengan otro diagnóstico diferente que a lo mejor no estemos viendo”, señaló Anahí Dordelly, presidenta del Colegio de Pediatras Capítulo Saltillo

Explicó que se les conoce así porque son de difícil diagnóstico y sus síntomas pueden confundirse con otras enfermedades más comunes, como las respiratorias.

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Probablemente un niño con una neumonía no lo piense de primera instancia de que tiene diagnóstico de fibrosis quística, a lo mejor ya es su tercera neumonía y digamos hay algo raro aquí y no es normal que tengan tantas hospitalizaciones por este motivo, aparte tiene falla de medro, que no está creciendo de manera adecuada, en ese niño sí necesitamos ponerle un poquito más de énfasis nosotros”.

Aparte de una revisión profunda de los síntomas, los especialistas también hacen hincapié, entre las madres de recién nacidos sobre la importancia que tiene la realización del tamiz metabólico.

Esta prueba permite la detección de siete enfermedades: hipotiroidismo congénito de forma primaria e hipotiroidismo congénito central; hiperplasia suprarrenal congénita, fenilcetonuria, deficiencia de biotinidasa, galactosemia y fibrosis quística, mientras que uno ampliado se analizan hasta 67 enfermedades, lo cual aumenta un pronóstico de recuperación y tratamiento acertado.

Anahí Dordelly puntualizó que el tamiz no se hace al momento del nacimiento, pues se esperar entre el tercer y séptimo día para realizarse.

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En promedio un recién nacido tarda 24 horas o 48 horas en ser egresado y se les pide a las mamás, a los familiares, que los vuelvan a traer a sus pacientes a ser tamizados y ahí a veces perdemos a muchos pacientes que no regresan a que se les haga un tamiz metabólico. La verdad no sé cuántos se nos estén perdiendo con este diagnóstico, pero a nosotros sí llegan varios que no acudieron”.

En México las autoridades de Salud identifican al menos 20 enfermedades raras o “huérfanas”, como el Síndrome de Turner, Enfermedad de Pompe, Hemofilia, Espina Bífida, Fibrosis Quística, Histiocitosis, Hipotiroidismo Congénito, entre otras más.

Tamiz metabólico

Permite la detección de hipotiroidismo congénito de forma primaria e hipotiroidismo congénito central; hiperplasia suprarrenal congénita, fenilcetonuria, deficiencia de biotinidasa, galactosemia y fibrosis quística.

Un tamiz ampliado analiza hasta 67 enfermedades y aumenta un pronóstico de recuperación y tratamiento acertado.